常见问题

Q1: 什么是甲基化?

ADNA甲基化是表观遗传学概念,也是目前研究最充分的表观遗传形式。表观遗传是基因的一级核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达发生可遗传的变化。研究证实,肿瘤的发生、发展跟甲基化关系密切。同样结直肠癌发生、发展过程中都伴随着一系列甲基化分子水平的改变。正常肠粘膜上皮细胞在接受致癌因此刺激的情况下到发生癌前病变需要约30年时间,从癌前病变到原位癌约10年时间,从原位癌发展到有转移倾向的浸润性癌只需要3-5年;在这漫长过程中,都伴随特异性的甲基化信号的改变,检测这些特异性甲基化信号,可以尽早的发现早期癌症,以及癌前病变。把结直肠癌拦在5-10年前。

Q2: 常乐思®检测什么内容?

A:常乐思®是基于高通量测序技术平台,检测人外周血液中游离肿瘤DNA特异甲基化区域的异常情况,来进行结直肠癌及癌前病变筛查的产品。一次检测,通常需要患者提供一定量的外周血,通过捕捉、检测、分析受检者血液中携带的1,000多个肿瘤游离DNA特异性甲基化区域情况,来评估受检者当下罹患早期结直肠癌、结直肠癌癌前病变的风险程度。相较于传统肠镜、胶囊肠镜以及粪便隐血检测,常乐思®无创、安全,无痛苦,无并发症,即时采血,即时检测,方便快捷。

Q3: 常乐思®有什么特点?

A首先,常乐思®针对血液样本检测,就像NIPT检测一样,一管血即可。其次,常乐思®检测是ctDNA甲基化异常,但一次检测1,000+个甲基化区域,包括Septin9。最后,常乐思®不仅仅能筛查早癌,还能筛查进展期腺瘤这样的癌前病变。

Q4: 常乐思®跟别的产品最大的不同是什么?

A对于进展期腺瘤,常乐思®的检测灵敏度能达到90%以上。对于结直肠癌的三级预防,常乐思®可轻松覆盖一级预防以及二级预防。这是目前任何结直肠癌筛查产品都做不到的。因此我们定位常乐思®是真正结直肠癌预防专家。

Q5: 常乐思®为什么能做到这么高的检测灵敏度?

A第一,常乐思®检测的是多个特异甲基化区域;结直肠癌的发展发展跟甲基化有很大关系,在整个过程中会释放一系列的甲基化信号,但这些信号是逐渐释放的,在癌症越早期释放的越少,越晚期会释放的越多,因此如果只检测几个的甲基化点,很有可能会漏掉阳性病例,特别是越早期,这样的状况会越容易出现,这也就是为什么Septin 9对于进展期腺瘤的检测敏感度很低的主要原因。第二,常乐思®检测方法是高通量测序,是单分子的绝对定量检测,这样可以保证原始数据的质量非常好,因而后期分析的效率也很高。

Q6: 常乐思®能把进展期腺瘤与腺癌区别开吗?

A常乐思®能检测进展期腺瘤以及腺癌,但二者是很难通过甲基化区别开的。在我们研发过程中,我们发现进展期腺瘤与腺癌他们的甲基化状况是有不同的,但差异很小,无法做到临床应用;但与正常或良性病变的区别是非常大的。这可能与结直肠癌本身疾病的病理生理机制有关。

Q7: 常乐思®检测的1,000+个特异甲基化区域,选择依据是什么?

A首先这1,000多个特异甲基化区域来自前人的经验总结,即有一部分是来自现在TCGA公共数据库中已被报道的与结直肠癌相关的点。其次这来自鹍远基因自己特有的MONOD甲基化位点筛查技术;TCGA数据库中的位点信息基本是来自组织样本的,因此组织样本的信号是无法完全在血液中重复的,另外TCGA数据库中的点都是通过芯片法检测得到的,数据质量不高,因此鉴于这两个原因,TCGA数据库的参考价值有限,我们不能完全相信TCGA数据库;因此另外一部分甲基化位点是通过MONOD技术在真实世界中用结直肠癌及腺瘤患者的组织以及血液筛选出来的。

Q8: 我想知道是哪1,000个特异甲基化区域?

A这些甲基化区域目前属于公司的研发核心机密,因此公司是没有透漏给我们的。但这些甲基化区域后面涉及的基因,有一些我们是知道的,比如Septin9、Shox2、NDRG4,MLH1等。希望可以体谅。

Q9: 你们已经做了多少例样本了?

A常乐思®目前已经完成了万例样本数据的挖掘分析,千例真实世界临床样本的验证。

Q10: 你们只做了一千多例样本,你们的数据可靠吗?

A我们还是对我们的数据很有信心的。首先我们检测1000多个特异甲基化区域是来自真实世界样本的,因此目标靶点的效率很高。其次,目前从样本分类来看,我们腺癌、进展期腺瘤、非进展期腺瘤、健康人等分组很均匀,没有偏差,因此我们的数据分析模型很稳定;因而我们的数据可信度还是比较高的。但最终结果是来自大数据机器学习模型的,因此随着样本量增加,我相信现在的一些性能指标会有变化,但我们认为不会偏差太大。

Q11: 检测结果中的数值如何理解?

A常乐思®检测结果为0~20的一系列数字。严谨来说数值大小和预测模型评估的准确度有关。以10是分界,大于10,我们认为属于高风险,受检者患有腺癌或进展期腺瘤的可能性大。小于10,我们认为属于低风险,受检者患有腺癌或进展期腺瘤的可能性小。数值大小本身与疾病的严重程度没有线性关系。

Q12: 我已经做了一次检测,还需要检测第二次吗?可以过多久进行再次检测?

A常乐思®是早期结直肠癌及结直肠癌高危腺瘤的筛查检测,一次检测的阴性结果并不能提示受检者终身不会罹患结直肠癌。因此我们建议还需要进行第二次、第三次检测。另外,结直肠癌的发生、发展是一个渐进过程,因此有条件受检者,我们建议一年检测一次为佳。

Q13: 我平常血脂/血压/尿酸高,会影响检测结果吗?

A常乐思®检测的是血液中肿瘤游离DNA甲基化的状况。DNA还是人体内比较稳定的物质,因此检测结果不会受到血脂/血压/尿酸等的影响。

Q14: 我最近做了肿瘤标志物检测,CEA高,做常乐思,他们结果会有关联吗?

A常乐思®检测的是血液中肿瘤游离DNA甲基化的状况,是DNA分子水平的检测。CEA是癌胚抗原,结肠癌和胚胎组织中提取的一种肿瘤相关抗原,是一种具有人类胚胎抗原特性的酸性糖蛋白。CEA升高常见于大肠癌、胰腺癌、胃癌等,但吸烟、妊娠期和心血管疾病、糖尿病、肠道憩室炎、直肠息肉、结肠炎等15%~53%的患者血清CEA也会升高,所以CEA不是恶性肿瘤的特异性标志,在诊断上只有辅助价值。因此CEA结果跟常乐思®之间没有必然的联系。

Q15: 检测前,需要注意什么?需要空腹抽血吗?

A常乐思®检测需要患者提供一定量的血液,检测其中的DNA,因此不需要受检者空腹抽血;同样对于一般健康人,也没有需要特别注意的事项。

Q16: 为什么需要抽10ml这么多血?

A常乐思®检测需要患者提供一定量的血液,检测其中游离肿瘤DNA。对于非肿瘤患者的健康受检者,10mL外周血大约只有10ng的游离DNA;对于肿瘤患者或晚期肿瘤患者10ml血液中游离DNA可以达到50~100ng,肿瘤游离DNA会随着肿瘤发生、发展在血液中释放的越来越多。因此,为了确保检测准确,特别是对于要发现尽可能早期的癌症信号,我们的检测需要10mL外周血液。

Q17: 为什么整个检测需要10个工作日,这么长时间?

A常乐思®检测是基于高通量测序技术的检测,一份样本,一次检测可以覆盖1,000多个甲基化区域。一份样本进入实验室,通常会经过样本前处理(核酸提取)、文库制备、测序、数据分析、报告整理等5大核心步骤,同时为了确保检测结果的准确,每一个环节,都会有检测质量控制。因此完整的检测流程需要10个工作日。

Q18: 检测结果说我是高风险,这是什么意思?我一定需要做肠镜吗?我可以做胶囊肠镜吗?

A常乐思®检测结果提示为高风险,表明此时受检者血液中含早期结直肠癌、结直肠癌高危腺瘤特异甲基化位点信号,并且经过已建立的大数据智能分析模型计算,这些信号综合评分超过风险阈值,提示此时受检者体内存在早期结直肠癌或癌前病变——高危腺瘤可能性极大。因此,建议受检者即可去做肠镜检测,以明确诊断,并及时处理、干预,切勿拖延,延误最佳治疗时间窗口。胶囊肠镜相对于普通肠镜,无痛、无创、无需麻醉,但由于胶囊设备视角问题,因此会有一定漏检率,据研究统计,胶囊肠镜对于腺癌、腺瘤的检出敏感度仅有70%左右;另外胶囊肠镜仅能观察,不能即时切除、活检。因此,对于常乐思®检测高风险人群,我们不推荐胶囊肠镜检测。

Q19: 检测结果说我是低风险,这是什么意思?我没事对吧?

A常乐思®检测结果提示为低风险,表明此时受检者血液中不含或含有极微量早期结直肠癌、结直肠癌高危腺瘤特异甲基化位点信号,并且经过已建立的大数据智能分析模型计算,这些信号综合评分未超过风险阈值,提示此时受检者此刻患有早期结直肠癌或癌前病变——高危腺瘤可能性极低。

Q20: 你们的检测结果准确吗?你们怎么保证你们结果准确?

A常乐思®是基于已获得全球公认的无创甲基化液体活检技术,与上海、广州、四川、大连等地的国内知名医院合同研发检测项目,整个研发过程经过万例样本数据的分析,千例真实世界临床样本的验证。常乐思®一次检测能够覆盖1,000多个特异甲基化区域,最后的结果是,多个甲基化区域检测结果的综合分析,有效避免了只分析单个位点所造成的漏检、错检误差。另外,在检测过程中,一份样本进入实验室,通常会经过样本前处理(核酸提取)、文库制备、测序、数据分析、报告整理等5大核心步骤,同时为了确保检测结果的准确,每一个环节,都会有严谨检测质量控制,避免了检测过程可能带来的结果误差。因此,一个常乐思®检测结果,蕴含着数百人集体智慧、努力的结晶;我们对我们的结果负责。

Q21: 你们的检测结果比肠镜准吗?

A常乐思®检测是早期结直肠癌、结直肠癌高危腺瘤的无创筛查检测,通过检测受检者血液中多个特异甲基化区域来综合分析评估此刻患者罹患结直肠癌及癌前病变的风险。而肠镜检测,通常认为结直肠癌筛查的“金标准”方法,是通过有创的方法直观去看到肠粘膜发生的病理改变。因此二者本身不是一个方法学,简单的评价谁比谁准都是不科学的。但常乐思®检测一直是参照“金标准”方法来开发、验证的;目前,常乐思®检测准确率能达到95%;同样对于肠镜来说,本身也存在漏检率,根据已经发表的研究,肠镜对于>6mm腺瘤的检出敏感性也只有92%,对于腺癌的检测敏感性在95%~97%。

Q22: 在什么地方可以做检测?我可以去什么地方抽血?

A目前我们在各大城市都有我们采血点,具体我可以帮您联系我们当地的客户服务人员,给你提供具体的采血点信息。

Q23: 你们的检测服务,具体是怎么做的?

A整个常乐思®检测过程简单、方便,受检者体验好,整个过程如下:

  • 样本要求:10mL外周血
  • 样本保存:Streck管采集,常温运输
  • 报告周期:10个工作日
  • 报告解读:请拨打400-920-4888